En 2010, dix types de maladies lysosomales bénéficient d’un traitement permettant de contenir la maladie. Cinq autres sont en phase d’essai clinique ou en cours d’obtention d’une autorisation de mise sur le marché. La recherche médicale avance, mais le chemin est encore long. Pour VML, l’investissement dans ses missions scientifiques et médicales est primordial. Il nourrit l’espoir de comprendre à terme les processus de chaque maladie et, ainsi d’apporter des réponses thérapeutiques définitives à tous les patients souffrant d’une maladie lysosomale.

Faciliter la compréhension des maladies lysosomales

• faire connaître les maladies lysosomales auprès du corps médical.

  La première mission de VML, à l’instar de nombre d’autres associations de patients atteints de maladies rares, a été et est toujours de réduire l’errance diagnostique, c’est-à-dire la durée entre la révélation des premiers symptômes de la maladie et son identification médicale. Pour ce faire, elle développe et maintient ses actions d’information et de communication à destination des professionnels de santé.

• Permettre à tout public d’accéder facilement à une information par pathologie

  Pour tous les malades et leur famille, la recherche d’informations pour comprendre sa situation est une démarche incontournable. Du mode de transmission aux traitements disponibles, en passant par l’histoire naturelle de la maladie, chacun doit pouvoir trouver selon son profil les informations dont il a besoin.

Assurer la veille scientifique et médicale

Se tenir informé au plus près de l’actualité scientifique et médicale est une nécessité absolue. Néanmoins l’accessibilité dans la durée à l’information est parfois complexe. Cette difficulté est accrue par le caractère international de la recherche et de ses publications, auquel il faut malheureusement souvent ajouter fausses annonces, résultats scientifiques non validés et autres manipulations d’informations. En plus de la mise en place d'un réseau d'information international, la mission de VML s'est élargie d'une expertise technique et d'un souci de neutralité, afin de mettre à disposition de son public une information validée, pertinente et objective.

Favoriser la recherche scientifique et médicale

La création de VML repose sur un double constat :

• la recherche scientifique et médicale publique ne dispose ni de la volonté ni des fonds nécessaires à l’avènement de solutions thérapeutiques

• les laboratoires pharmaceutiques privés n’ont pas pour vocation d’être philanthropiques

c’est-à-dire d’investir sur des pathologies dont la fréquence est très faible. La mission de VML vise à pallier ces deux insuffisances de notre société, et ce au bénéfice de tous les patients touchés par une maladie lysosomale, que cette dernière soit qualifiée de rare ou d’extrêmement rare.

Faciliter l’échange de l’information

Le partage des connaissances entre médecins dans le domaine des maladies rares constitue une réelle difficulté aujourd’hui. Amélioration des outils de diagnostic, résultats des travaux de recherche, mise en œuvre de nouveaux essais cliniques, identification de traitements spécifiques constituent autant d’informations de première importance, mais que noie la masse de données médicales générales à traiter régulièrement par chaque médecin. Parce qu’il est nécessaire que le plus grand nombre de médecins, généralistes et spécialistes, dispose du même niveau de connaissance sur les maladies lysosomales, VML s’emploie à créer et animer des solutions d’échange d’informations. Cette volonté s’affiche également dans le sens Professionnels de Santé vers Patients. Plus spécifiquement, VML s’efforce de sensibiliser ces professionnels à mieux communiquer avec leurs patients, tant dans la forme que sur le fonds.

Suivre la réglementation

Si de la recherche fondamentale à la production industrielle d’une solution thérapeutique de nombreuses années sont nécessaires, il s’érige d’autres obstacles à franchir pour permettre l'accessibilité du médicament à tous les patients. Dans ce domaine, la réglementation et l’organisation administrative qui en découle sont susceptibles d’ajouter des délais insupportables aux patients pour lesquels le temps s’écoule beaucoup trop vite. Pour intervenir avec pertinence et efficacité, VML se doit donc de maîtriser la réglementation du médicament tant au niveau national qu’européen. L’évolution de la réglementation s’est également traduite par l’affirmation du rôle des associations dans les politiques de santé nationale. L’engagement de VML consiste également à participer régulièrement aux actions incluant les associations de patients.

Veiller à l’accessibilité aux soins pour tous les malades

Le lancement de nombreux essais cliniques sur l’homme et l’arrivée de plusieurs médicaments orphelins ont largement démontré que le combat, en changeant de physionomie, ne s’arrêtait malheureusement pas à ce niveau. Blocages administratifs, réglementation complexe, politique des laboratoires pharmaceutiques parfois plus fondée sur la recherche de profits que sur les malades, organisation hospitalière publique peu adaptée, réduction des enveloppes budgétaires publiques… Nombreux sont les motifs d’entrave à l’accession au nouveau traitement pour les patients atteints par une maladie rare, ou tout simplement au démarrage d’essais cliniques. La mission de VML s’étend tout naturellement à agir pour lever ces barrières. A cet égard, les succès de l’association doivent bénéficier à toutes les personnes souffrant d’une maladie rare.

http://www.telethon.ch/videos-photos/telethon-tv/recherche-et-maladies-genetiques/